Este o boală neurologică autoimună. Autoimun înseamnă că organismul produce anticorpi care atacă celulele sănătoase ale corpului si nu pe cele straine.
Acești anticorpi apar ca răspuns la o infecție bacteriană, virală, un vaccin sau o tumoră numită neuroblastom. Anticorpii apăruți atacă celulele creierului. De aici se pot deduce atât cauzele bolii cât și simptomele.
Sindromul opsoclonus-mioclonus este asociat în 50% din cazuri cu o tumoră numită neuroblastom.
Microbii suspectati mai frecvent că ar fi cauza bolii sunt:
- Streptococul,
- Mycoplasma,
- Virusul varicelo-zosterian.
Tumora poate fi situată în torace, abdomen, pelvis sau de-a lungul coloanei vertebrale. În general este o tumoră puțin agresivă, cu evoluție bună.
Alteori, cauza bolii nu se cunoaște sau nu se gaseste tumora si se presupune ca a involuat si au ramas doar semnele neurologice.
Este o afectiune rară care apare cel mai frecvent la copiii cu vârsta între unul și trei ani. Nu este exclusă apariția ei la vârste mai mici sau mai mari.
Diagnostic în caz de sindrom opsoclonus-mioclonus
Pentru a pune diagnosticul de sindrom opsoclonus-mioclonus, trebuie sa avem trei dintre cele patru semne:
- Prezența neuroblastomului,
- Opsoclonus,
- Ataxia sau mișcări involuntare cu mioclonus,
- Tulbure de somn(insomnie) sau modificarea comportamentului (iritabilitate).
Opsoclonus înseamnă mișcări involuntare orizontale și verticale rapide ale ochilor, ca un dans al acestora.
Mioclonus reprezintă mișcări involuntare ale unui mușchi sau grup de mușchi.
Ataxia este o imposibilitate a copilului de a-și menține echilibrul cand sta sau merge(se duce stg/dr) sau de a prinde obiecte mici(miscare nesigura).
Modificarea comportamentului presupune transformarea lui dintr-un copil activ și sănătos într-unul care plânge ușor, nu poat fi consolat, sau este apatic, stă în pat, nu se mai joacă, nu mai prefera compania prietenilor.
Evolutia poate fi in zile sau saptamani.
Alte manifestări care apar sugerand imbolnavirea creierului sunt:
- Afectarea vorbirii până la mutism,
- Strabism (devierea ochilor spre dreapta sau stânga față de poziția lor pe linia mediană).
În vederea stabilirii diagnosticului sunt necesare investigații imagistice cerebrale, spinale, mediastinale, abdominale, pelviene pentru identificarea neuroblastomului. Uneori tumora este mica și greu de depistat. De aceea ar trebui efectuate ecografii, tomografii sau rmn-uri (cerebral, abdominal, medular, toracic).
Tratamentul
Tratamentul bolii este complicat. Dacă se descoperă neuroblastomul, el trebuie extirpat. Ulterior se face radioterapie si chimioterapie pentru a preveni recidiva tumorala. Îndepărtarea tumorii nu vindeca sindromul opsoclonus-mioclonus adică simptomele nu se remit. Este important sa se oprească distrugerea celulelor creierului de către anticorpi. Pentru acest lucru se folosesc medicamente specifice numite imunomodulatoare(opresc producerea anticorpilor).
- Corticosteroizi,
- Imunoglobuline,
- Chimioterapice ( medicamente folosite în tratarea cancerului).
Evoluția bolii este variabilă.
Unii au un singur episod și răspund la tratament, iar la alții boala evoluează pe lungi perioade de timp cu recăderi frecvente și sechele neurologice importante. Recăderile sunt declanșate de o boală, de febră, anestezie, un vaccin, scăderea dozelor medicației imunomodulatoare. Fiecare recădere trebuie tratate cu medicamente imunomodulatoare. În același timp, aceste medicamente afectează sistemul imun al copilului (scad imunitatea ).
Cu cat se incepe mai rapid tratamentul, oprindu-se precoce distrugerea creierului cu atat vor exista mai putine sechele neurologice.
În concluzie, sindromul opsoclonus-mioclonus este o boală rară, pe care un neurolog poate să nu o întâlnească în întraga viață. De aceea este mai greu de diagnosticat.
Totusi cand un copil se dezechilibreaza si cade usor, merge ca un om care a consumat alcool, trebuie luat in calcul si sd opsoclonus-mioclonus, chiar daca nu exista "dansul ochilor", semn care poate aparea mai tarziu.
Daca aceasta tulburare de echilibru persista, copilul trebuie reevaluat neurologic chiar daca s-a exclus o tumora cerebrala sau o infectie a creierului mic(cerebel), boli care au acest simptom. Acest sindrom necesită multe investigații pentru descoperirea neuroblastomului, greu de realizat la un copil mic, investigațiile imagiste(CT sau RMN) facandu-se numai sub anestezie generală.
Tratamentul presupune administrarea unor medicamente care pot da reacții adverse pe termen lung.
Sechelele neurologice sunt importante și uneori definitive, copilul poate rămâne cu dificultăți de învățare la școală, tulburări de comportament, tulburări de vorbire având nevoie uneori chiar de școlarizare într-o școală specială.
Rămân multe întrebări care nu-și găsesc încă răspuns și care vor necesita cercetări ulterioare. De exemplu, afectarea sistemului imun este prezentă la începutul bolii sau continuă și ulterior ? când devine afectarea creierului ireversibilă ? cât timp necesită acești copii tratament ?
