Sindromul Sturge-Weber (SWS) este o tulburare neurologică caracterizată printr-o pată pronunțată de ceapă-vin pe frunte, scalp sau în jurul ochilor.

Această pată este un semn de naștere cauzat de o cantitate excesivă de capilare lângă suprafața pielii. Pot fi afectate și vasele de sânge de pe aceeași parte a creierului cu pata. Un număr mare de persoane cu SWS suferă de convulsii sau convulsii. Alte complicații pot include creșterea presiunii în ochi, întârzierea dezvoltării și slăbiciune pe o parte a corpului.

Termenul medical pentru SWS este angiomatoza encefalotrigeminală. Conform Organizația Națională pentru Afecțiuni Rare, SWS apare la unul din aproximativ 20,000 50,000 până la 1,000 6 născuți vii. Aproximativ unul din XNUMX bebeluși se naște cu o pată de ceapă și vin. Cu toate acestea, doar XNUMX la sută dintre acești copii au simptome legate de SWS.

Cel mai evident indicator al SWS este o pată de ceapă-vin sau pielea roșie și colorată pe o parte a feței. Decolorarea apare din cauza vaselor de sânge dilatate ale feței, ceea ce face ca pielea să pară roșie.

Nu toți cei care au o pată de ceapă-vin o au, dar toți copiii cu SWS au o pată de ceapă-vin. Copilul trebuie să aibă o pată de ceapă și vin și vase de sânge anormale în creier pe aceeași parte cu pata care va fi diagnosticată cu SWS.

La unii copii, vasele de sânge anormale nu provoacă niciun simptom.

În altele, pot provoca următoarele simptome:

Potrivit Societății Americane de Oftalmologie Pediatrică și Strabism, estimat 50 la sută copiii cu SWS dezvoltă glaucom în timpul copilăriei sau mai târziu în copilărie.

Deși SWS este prezent la naștere, nu este o afecțiune moștenită. În schimb, este rezultatul unei mutații aleatorii a genei GNAQ.

Formațiunile vaselor de sânge legate de SWS încep atunci când copilul este în uter.

În jurul celei de-a șasea săptămâni de dezvoltare, în jurul zonei care va deveni capul bebelușului se dezvoltă o rețea de nervi. Această rețea trece de obicei în a noua săptămână de dezvoltare. La bebelușii cu SWS, acea rețea nervoasă nu dispare. Acest lucru reduce cantitatea de oxigen și sânge care ajunge la creier, ceea ce poate afecta dezvoltarea țesutului cerebral.

Cu toate acestea, semnele din naștere sunt adesea dezvoltate la scurt timp după naștere.

Medicii pot diagnostica adesea SWS pe baza simptomelor prezente. Bebelușii cu SWS nu se pot naște întotdeauna cu o pată caracteristică de ceapă și vin.

Dacă medicul copilului dumneavoastră suspectează că acesta ar putea avea SWS, el sau ea va comanda teste imagistice, cum ar fi scanări CT și RMN.

Aceste teste oferă imagini detaliate ale creierului, permițând medicului să caute semne de afectare a creierului. Ei vor efectua, de asemenea, teste oculare pentru a verifica dacă există glaucom și alte anomalii verticale.

Tratamentul pentru SWS poate varia în funcție de simptomele pe care le are copilul dumneavoastră. Poate consta din:

Dacă copilul dumneavoastră dorește să reducă aspectul petelor de ceapă-vin, se pot folosi tratamente cu laser.
Este important de reținut, totuși, că aceste tratamente pot să nu elimine complet semnul din naștere.

Conform Johns Hopkins Medicine, 80 la sută dintre copiii cu SWS au și convulsii.

Douăzeci și cinci la sută dintre acești copii au control complet asupra atacului, 50 la sută au control parțial asupra atacului și 25 la sută nu au control asupra atacului.

Majoritatea copiilor cu SWS au pete de ceapă și vin și tulburări ale creierului care afectează doar o parte a creierului. La unii copii, totuși, ambele părți ale creierului pot fi afectate. Acești copii sunt mai susceptibili de a avea întârzieri în dezvoltare și tulburări cognitive.

SWS poate afecta copiii într-o varietate de moduri. Unii copii pot prezenta tulburări convulsive și întârzieri severe de dezvoltare.

Este posibil ca alți copii să nu aibă alte simptome decât o pată vizibilă de la ceapă și vin. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre perspectiva specifică a copilului dumneavoastră, pe baza simptomelor acestuia.

sursa