Ataxia episodică

DEFINIȚIE ȘI CAUZE

Ataxia episodică este un tip rar și neobișnuit de ataxie ereditară, în care o persoană experimentează episoade de ataxie, fără ca în restul timpului să aibă vreun simptom.

În timpul unui atac, cineva cu ataxie episodică poate avea:

• probleme cu echilibrul și coordonarea
• vorbire lentă și neclară
• spasme musculare
• mișcări involuntare ale ochilor
• amețeală și migrene

Uneori, atacurile de ataxie episodică sunt declanșate de factori externi:

• alcool
• cafeină
• dietă
• oboseală
• modificări hormonale
• boală, mai ales cu febra
• medicamente
• activitate fizică
• stres

Ataxia episodică este o tulburare genetică, ceea ce înseamnă că este o boală moștenită sau ereditară.

Ataxia episodică apare de obicei, mai întâi, în perioada adolescenței, iar atacurile de ataxie episodică pot dura de la câteva minute până la ore.

Simptomele ataxiei episodice pot dispărea pe măsură ce o persoană îmbătrânește, deși uneori starea se înrăutățește în timp.

Ataxia episodică nu scurtează durata de viață, iar medicamentele pot ajuta la controlul atacurilor.

CAUZE

Ataxia episodică poate fi cauzată de mutații la mai multe gene care joacă roluri importante în sistemul nervos.

Trei dintre aceste gene, KCNA1, CACNA1A și CACNB4, sunt implicate în formarea proteinelor responsabile pentru transportul ionilor de-a lungul membranelor.

Cercetătorii consideră că mutațiile din genele KCNA1, CACNA1A, CACNB4 și SLC1A3 modifică transportul de ioni și glutamat în creier, ceea ce face ca anumiți neuroni să fie supraexcitați și perturbă comunicarea normală între aceste celule.

DIAGNOSTIC

O examinare neurologică minuțioasă poate determina dacă o persoană are simptomele tipice ale ataxiei episodice. În afară de un examen neurologic, specialistul va consulta istoricul de familie, istoricul pacientului și constatările electromiografiei.

Identificarea precoce a ataxiei episodice poate ajuta pacienții și familiile lor să se adaptează la această afecțiune. Poate fi și oportunitate pentru tratarea simptomelor.

Terapiile de sprijin sunt disponibile pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și există asociații care oferă suport emoțional.